Mañana, 28 de agosto, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Turner y, por ese motivo, distintas asociaciones de pacientes y familiares que conviven con este Síndrome han organizado actividades en puntos de España con el propósito de concienciar y dar a conocer esta patología.
En concreto, habrá mesas informativas y publicidad en paradas de autobuses y termómetros de las ciudades de Salamanca, Orense, Málaga y Madrid. Además, edificios oficiales de estos lugares se iluminarán en color fucsia.
Estas iniciativas son organizadas por la Asociación Síndrome de Turner de Andalucía (ASTA), la Asociacion Síndrome de Turner Alejandra Salamanca, CRECER Murcia-Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento, Turner Galicia y la Asociación Síndrome de Turner de Madrid.
El Síndrome de Turner está causado por una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, esto quiere decir que las células 45XX y las células normales 46X coexisten. Por otro lado, en un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica.
A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal (insuficiencia ovárica prematura). Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer o baja implantación del nacimiento del pelo. El aspecto de la cara no es siempre típico. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva), o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal.
Henry Hubert Turner, nacido en Harrisburg, Illinois el 28 de agosto de 1892. se graduó en medicina por la Universidad de Louisville en 1921. Tras la formación de posgrado en los EE.UU., Viena y Londres, finalmente fue nombrado catedrático de medicina de la Universidad de Oklahoma. Conocido por su descripción del síndrome al que dio nombre (síndrome de Turner) en 1938, en la Asociación para el Estudio de las secreciones internas. Es una condición que se presenta en el sexo femenino debido a la falta de un cromosoma; también se conoce como Monosomía X.
En Salamanca, la asociación Alejandra, pionera e impulsora del movimiento asociativo en España, instalará mañana una mesa informativa en la plaza del Liceo, donde además contarán con la animación de kamary Teatro y la colaboración de Protección Civil. A las 13.30, miembros de la asociación serán recibidos por la concejala de Familia e Igualdad de Oportunidades, Cristina Klimowitz.
Por la tarde, se colocará otro punto de información en la Puerta Zamora, donde la fuente se iluminará de color fucsia. Desde el miércoles 29 de agosto al 2 de septiembre, habrá una exposición de los carteles de la asociación realizados desde el año 2012, fotografías de Florián Barriga, José Antonio Arregui y J. Grandes, artesanía de Nuria Pablos y los dibujos del concurso Conoce el Síndrome de Turner. Mientras los días 1 y 2 de septiembre se realizarán talleres artísticos de 19.30 A 20.30. Todo ello en el centro comercial de Vialia, en la estación de trenes.
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