Un equipo científico internacional ha elaborado el mapa más detallado hasta la fecha de los enhancers o potenciadores, regiones del ADN que controlan los genes humanos. En total, ha trazado más de 92 millones de posibles interacciones entre estos elementos reguladores y los genes sobre los que actúan en 1 458 muestras de 369 tipos celulares y tejidos distintos.
Descubren un nuevo foco de mutaciones en el genoma humano
Un grupo liderado por Donate Weghorn en el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado nuevas regiones del genoma humano particularmente vulnerables a mutaciones. Estos tramos alterados de ADN pueden transmitirse a generaciones futuras y resultan importantes para investigaciones genéticas y para comprender cómo abordar ciertas enfermedades.
Un estudio descubre cómo el linfoma reconfigura el genoma humano
Las translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población.
Publican el compendio más exhaustivo de las funciones del genoma humano
Un estudio sobre la función de los genes humanos que codifican para proteínas, recientemente publicado en la prestigiosa revista ‘Nature’, representa un avance significativo en la caracterización funcional del genoma humano.

