La Fundación Síndrome de Dravet, una entidad sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Dravet y sus familias, ha anunciado el desarrollo de una nueva herramienta científica de acceso abierto para acelerar el conocimiento y el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad rara y catastrófica que tiene alrededor de un 15 por ciento de mortalidad prematura.
S.A.D
Pacientes con síndrome de Dravet desarrollan una nueva herramienta científica para la investigación
Descubiertas debilidades epigenéticas en el cáncer de hígado capaces de mejorar su tratamiento
Científicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, liderados por el doctor Manel Esteller, han descubierto una alteración epigenética clave para anticipar el transcurso clínico del cáncer de hígado. Se trata de la desactivación del gen NSUN7, a su vez un editor epigenético del ARN. Los tumores que presentan esta alteración acostumbran a tener un mal pronóstico clínico, aunque la investigación indica que serían más vulnerables frente a los inhibidores del bromodominio, una familia de fármacos anticáncer que podrían ser efectivos en el cáncer de hígado.
Un ambicioso estudio internacional revela 49 variantes genéticas asociadas a covid grave e identifica posibles dianas terapéuticas
La revista ‘Nature’ publica este miércoles un estudio internacional, liderado desde la Universidad de Edimburgo y con importante participación española, que ha desvelado múltiples mutaciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de sufrir covid-19 grave, y que ha identificado posibles nuevas dianas terapéuticas para tratar la infección.
Relevante papel del óptico-optometrista en la detección y seguimiento de las cataratas
Como profesionales sanitarios de la atención primaria de la salud visual, los ópticos-optometristas pueden convertirse en los mejores aliados para detectar y hacer un seguimiento a los pacientes con cataratas, especialmente en una comunidad con una población tan envejecida como la de Castilla y León, ya que la edad es el principal factor de riesgo para desarrollar esta patología, tal y como se recuerda desde el Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León (COOCYL).
El consumo de alcohol favorece la oxidación de una proteína implicada en la disfunción eréctil
El consumo crónico de alcohol produce disfunción eréctil por un aumento de oxidación en una de las proteínas implicadas en la erección, la guanilato ciclasa, según una investigación realizada en ratones liderada por la Universidad Complutense de Madrid (UCM), el CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) y la Red de Investigación en Atención Primaria en Adicciones (RIAPAd).
Solo un 30% de los españoles con hipertensión arterial la tiene controlada
La hipertensión, que afecta a un 42,6% de los españoles mayores de 18 años, es la patología crónica más frecuente en España. Sin embargo, un importante porcentaje de pacientes bajo tratamiento farmacológico, un 73%, no logra regular su enfermedad.
Hidradenitis supurativa: más de 10 años en recibir un diagnóstico
En España se tarda una media de 10,5 años en diagnosticar a los pacientes con hidradenitis supurativa (HS), una enfermedad inflamatoria de la piel, progresiva y crónica que suele debutar en la pubertad, y que perjudica el bienestar físico, emocional y social del paciente. De hecho, se considera que es la patología dermatológica con el mayor impacto en la calidad de vida de los afectados, comparable a la diabetes, hipertensión cardiovascular o algunos tipos de cáncer.
Una nueva herramienta aumenta en un 30% la detección de ADN tumoral en el plasma sanguíneo
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado la técnica ACT-Discover, una herramienta de análisis de biopsia líquida un 30% más sensible que las técnicas actuales para detectar ADN tumoral en pacientes con cáncer de páncreas avanzado.

