Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) va a llevar a cabo un innovador estudio que permitirá trazar el ‘mapa del cerebro’ en el síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo neurológico. Esta investigación está impulsada por una ayuda concedida al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en su IX Convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER.
El proyecto, que se va a realizar en colaboración la Asociación de pacientes Kleefstra España, tiene como objetivo comprender mejor cómo se organiza y funciona el cerebro en las personas con esta alteración, identificando los circuitos neuronales implicados en sus principales manifestaciones clínicas, como las dificultades cognitivas, del lenguaje y del comportamiento.
Mediante el uso de tecnologías de vanguardia, entre las que se incluyen modelos celulares derivados de pacientes, generación de organoides cerebrales y análisis avanzados de transcriptómica espacial, los investigadores e investigadoras del IIER-ISCIII esperan generar conocimiento que siente las bases de futuros tratamientos personalizados.
Este proyecto reafirma el compromiso del ISCIII y de FEDER de apoyo a la investigación traslacional en enfermedades raras, impulsando estudios que acerquen soluciones a los pacientes y sus familias. La citada convocatoria de ayudas de FEDER incluye como condición indispensable para las solicitudes que los proyectos científicos se presenten de la mano de una de las asociaciones de pacientes miembro de FEDER, que también ha de presentar su expresión de interés por el proyecto.
En busca de dianas terapéuticas
El ISCIII tiene una cercana relación de colaboración con FEDER, asociación con la que mantiene diversas líneas de colaboración, muestra del compromiso del Instituto con los pacientes y familiares con enfermedades raras.
“Este estudio nos permitirá obtener una visión sin precedentes del cerebro en el síndrome de Kleefstra, y abre la puerta a la posible identificación de dianas terapéuticas que podrían mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”, concluye la doctora María José Barrero, del IIER-ISCIII e investigadora principal del proyecto.
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios