Pulgares arriba para visibilizar el síndrome de Rubinstein-Taybi

Las características principales de las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi incluyen talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual. Además, algunas personas pueden presentar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalías cardiacas o renales y problemas de visión.

Aunque es difícil conocer con seguridad la incidencia del SRT, porque muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, se estima que su frecuencia es de alrededor de un caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Así se indica desde la Asociación Española de Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), que este domingo conmemora el Día Internacional del SRT con distintas acciones para mejorar el conocimiento de este síndrome entre la población general y, en especial, entre los profesionales de la salud que intervienen tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento de las personas afectadas.

Así, entre otras propuestas, la entidad invita a los ciudadanos a hacerse una fotografía con los pulgares hacia arriba y a compartirla a través de las redes sociales con los hashtags #pulgaresarriba y #rubinsteintaybi. Además, ha promovido la iluminación de edificios de todo el país bajo el lema Ilumínate de amarillo y brilla con nosotros para visibilizar el Día Internacional y para celebrar el décimo aniversario de la asociación, fundada a iniciativa de siete familias afectadas.

Centros de referencia para el síndrome de Rubinstein-Taybi

Como se explica desde la AESRT, a pesar de que existen pautas internacionales de seguimiento médico y es posible realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico a nivel molecular, la realidad es que muchas de las familias que conviven con el síndrome de Rubinistein-Taybi “se sienten desasistidas, sin tener un centro especializado al que acudir”. Por ello, considera que sería muy útil que existieran centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia ante futuras gestaciones.

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones genéticas que se producen de manera espontánea. Hasta ahora se han identificado dos genes relacionados con el SRT: el CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) y el gen EP300. Por el momento, las pruebas genéticas solo son capaces de confirmar el diagnóstico en un 65% de los pacientes, aproximadamente, aunque se espera que en el futuro se descubran nuevos genes responsables del resto de casos.

Fueron dos médicos estadounidenses –el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi– quienes, en 1963, describieron varios casos de niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor que inicialmente se denominó síndrome de los pulgares anchos. Más tarde, y en reconocimiento a sus descubridores, cambió su nombre por el de síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).