El aprendizaje automático ayudaría a identificar a las personas con más riesgo de cáncer

Los investigadores desarrollaron alrededor de 500 modelos de aprendizaje automático y utilizaron datos de 463 620 participantes del Biobanco del Reino Unido (UK Biobank), a quienes se realizó un seguimiento durante aproximadamente 18 años.

En ese periodo, 57 055 participantes desarrollaron cáncer. Los modelos se basaron en distintas variables, como los antecedentes médicos, los factores relacionados con el estilo de vida, los análisis de sangre y los datos genéticos y metabolómicos.

Comparativa internacional

Para evaluar la capacidad de los modelos para predecir el riesgo de cáncer en distintas poblaciones, los investigadores los validaron con datos de participantes de Escocia y Gales, así como de 42 036 personas incluidas en el programa de investigación estadounidense All of Us y de más de tres millones de personas de la base de datos japonesa JMDC.

Además, para minimizar la posible influencia de enfermedades aún no diagnosticadas al inicio del estudio, se excluyeron del análisis correspondiente los casos de cáncer detectados durante el primer año de seguimiento. Los modelos superaron a los métodos estadísticos tradicionales, aunque su capacidad predictiva varió según el tipo de cáncer.

Para un resultado combinado que incluía los tipos de cáncer cuyo riesgo podía estimarse a partir de datos clínicos rutinarios, alcanzaron un área bajo la curva ROC (AUROC) de 0,83 a 15 años. Esta métrica oscila entre 0,5, que indica una capacidad de discriminación equivalente al azar, y 1,0, que corresponde a una discriminación perfecta.

Los resultados fueron prometedores para los cánceres de pulmón, esófago e hígado, mientras que la capacidad predictiva fue más limitada para los de ovario, mama y cuello uterino.

En la leucemia mieloide aguda y el mieloma múltiple el rendimiento de los modelos disminuyó al ampliar el horizonte de predicción. Esto sugiere que algunas predicciones a corto plazo podrían estar detectando señales tempranas de tumores ya presentes, aunque todavía no se hubieran diagnosticado.

Análisis rutinarios

Gran parte de la capacidad predictiva de los modelos se basó en los resultados de análisis de sangre rutinarios y en los antecedentes clínicos.

Los análisis de sangre siguieron aportando información predictiva para los cánceres diagnosticados más de cinco años después, mientras que la incorporación de datos genéticos y metabolómicos solo mejoró de forma ligera el rendimiento de los modelos.

Además, el equipo desarrolló PRE-Screen, una herramienta diseñada para que los agentes de inteligencia artificial (IA) basados en grandes modelos de lenguaje (LLM, por sus siglas en inglés) puedan ejecutar los modelos de predicción del riesgo de forma sistemática y coherente.

Los agentes que utilizaron esta herramienta obtuvieron resultados mejores que aquellos que realizaron las predicciones sin este apoyo. 

Ampliar los programas

“En determinados tipos de cáncer, estos modelos podrían utilizarse como herramientas de precribado de bajo coste, basadas en datos que ya se recogen de forma habitual en la práctica clínica”, afirmó el autor principal del estudio, Paul-Henry Koop, del Centro Else Kröner Fresenius de Salud Digital de la Universidad Técnica de Dresde (Alemania).

“Los programas de cribado actuales se centran en determinados tipos de cáncer y suelen establecer criterios generales de elegibilidad, en lugar de evaluar el riesgo individual de cada persona”. En la Unión Europea, las recomendaciones de cribado se han centrado tradicionalmente en los cánceres de mama, cuello uterino y colorrectal. No obstante, el Consejo de la UE también recomienda estudiar la posibilidad de ampliar estos programas a otros tipos de cáncer. 

“Los distintos tipos de cáncer presentan diferencias importantes en sus mecanismos de desarrollo y en la medida en que sus factores de riesgo y lesiones precursoras quedan reflejados en los datos clínicos recopilados de forma rutinaria”, explicó Koop. El investigador señaló que estos modelos podrían contribuir a orientar los programas de cribado y las intervenciones destinadas a reducir el riesgo de cáncer.

Más investigaciones

No obstante, advirtió de que muchas de las personas identificadas como de alto riesgo no llegarían a desarrollar la enfermedad. “Por ello, un resultado positivo debería dar paso, en primer lugar, a pruebas mínimamente invasivas”, afirmó.

Dado que el estudio se basó en el análisis retrospectivo de datos ya existentes, serán necesarias más investigaciones para determinar si este enfoque permite adelantar el diagnóstico y mejorar los resultados clínicos de los pacientes.

“Es necesario evaluar de forma exhaustiva el protocolo propuesto en poblaciones y entornos distintos de los representados en el Biobanco del Reino Unido (UK Biobank)”, afirmó el director de investigación en Inria Sophia Antipolis, de la Universidad Costa Azul (Francia), Marco Lorenzi, que no participó en el estudio. El investigador subrayó la necesidad de realizar más estudios de validación para evaluar la fiabilidad de los modelos, su capacidad para generalizar los resultados a otras poblaciones y la posible presencia de sesgos.

“El protocolo de análisis automatizado propuesto en este estudio podría ser una herramienta útil para establecer prioridades entre los pacientes, favorecer la detección precoz y evaluar el riesgo”, señaló Lorenzi. “Esto podría contribuir a reducir la carga asistencial y aliviar la presión sobre el sistema sanitario”.

Fuente: ESMO