Junto a un diagnóstico preciso y precoz, la llegada de un medicamento innovador es la principal esperanza para las personas que padecen alguna de las más de 6.400 enfermedades raras identificadas en Europa.
Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, invalidantes y de elevada complejidad
Cerca de 200 médicos internistas de todo el país se han congregado en Santiago de Compostela, en la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías, para analizar su abordaje clínico y la experiencia del presente, así como las perspectivas de futuro y el papel de las terapias génicas.
Aminorar la demora en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes: los internistas piden más investigación
El elevado número de enfermedades minoritarias (EEMM) o poco frecuentes, la gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, el desconocimiento que rodea a la mayoría de estas entidades y la falta de circuitos de derivación de pacientes con sospecha clínica a profesionales o centros especializados son algunos de los factores que condicionan que, en la actualidad, el 50% de los pacientes con enfermedades de este tipo “hayan sufrido retrasos en el diagnóstico”.
Las mujeres con un trastorno común del ritmo cardiaco tienen un deterioro cognitivo más rápido que los hombres
Las mujeres con fibrilación auricular progresan más rápidamente hacia el deterioro cognitivo y la demencia que los hombres con la afección del ritmo cardíaco, según una investigación presentada hoy en ACNAP 2023, un congreso científico de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) y publicada en ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association’.
El 90% de las enfermedades minoritarias tiene origen o causa genética
En España, las enfermedades minoritarias afectan a unos 3 millones de personas y se estima que existen más de 7.000 distintas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.
25 hospitales de España se unen para mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias
Hoy, 28 de febrero, se ha presentado en el Congreso de los Diputados la red Únicas, un proyecto en el que están integrados 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).