El laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados, ha liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1.
Dicha enfermedad provoca una serie de trastornos neurológicos y también fallo hepático. Esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Los resultados de la investigación se publican esta semana en la revista Journal of Clinical Investigation y se destacan en su portada.
La enfermedad puede provocar fallo hepático incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos
Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallo hepático fulminante incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
La doctora Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y Profesora de Investigación ICREA, afirmó: «Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos”. Y añade: “Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta; ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder a preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado”.
Este proyecto ha sido financiado gracias al apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundació Hesperia y el Ministerio de Sanidad (FIS); y se ha llevado a cabo gracias a la colaboración con reconocidos expertos internacionales como el profesor Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), la doctora María Vázquez Cancela (Hospital Pediátrico Teresa Herrera, A Coruña) y el doctor Agustí Rodriguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona).
Artículo de referencia: RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia
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