Un nuevo estudio de los genes subyacentes a las diferencias en el desarrollo neurológico ha descubierto más de 70 que están claramente asociados al autismo y más de 250 que presentan fuertes vínculos con este trastorno.
El análisis es el más grande de su tipo hasta la fecha, e incluye a más de 150.000 personas, de las cuales 20.000 han sido diagnosticadas con autismo.
Los resultados ofrecen la visión más completa hasta el momento de diversas formas de variación genética en el autismo y arrojan luz sobre las raíces moleculares del desarrollo cerebral y la neurodiversidad, abriendo nuevas vías para futuras investigaciones sobre la biología de los trastornos del espectro del autismo (TEA).
Los hallazgos son el resultado de una colaboración entre científicos pertenecientes al Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC, por sus siglas en inglés), un grupo internacional que comparte muestras y datos genéticos sobre el autismo. Todos los datos y análisis se alojan en una supercomputadora llamada Minerva diseñada por la Facultad de Medicina del Monte Sinai en Nueva York, que permite análisis a gran escala.
El nuevo trabajo ha sido publicado en Nature Genetics junto con tres estudios relacionados que utilizan algunos de los mismos datos para avanzar en la comprensión de la base genética del autismo.
“Sabemos que muchos genes, cuando mutan, contribuyen al autismo; en este estudio sin precedentes, pudimos reunir múltiples tipos de mutaciones en una amplia gama de muestras para obtener una idea mucho más rica de los genes y la arquitectura genética involucrada en el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Esto es significativo, porque ahora tenemos más conocimientos sobre la biología de los cambios cerebrales que subyacen al autismo y más objetivos potenciales para el tratamiento”, explica Joseph D. Buxbaum, coautor principal del trabajo, director del Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo y profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Ciencias Genómicas, de la Facultad de Medicina del Monte Sinaí.
En un análisis codirigido por Minshi Peng, entonces estudiante de posgrado en el laboratorio de Kathryn Roeder, profesora de Estadística y Ciencias de la Vida en la Universidad Carnegie Mellon y coautora principal, los científicos examinaron la expresión o los niveles de actividad de los genes que descubrieron en las neuronas humanas en desarrollo. Aprendieron que los genes relacionados predominantemente con el retraso en el desarrollo tienden a estar activos en el desarrollo neuronal temprano, mientras que los asociados al autismo tienden a desempeñar un papel en las neuronas más maduras.
Además, en un análisis de más de 20.000 muestras de personas con esquizofrenia, los investigadores encontraron que los genes que presentan una fuerte asociación con los TEA también tenían más probabilidades de estar vinculados con genes que aumentan el riesgo de esquizofrenia. “Estos análisis indican que existen factores de riesgo genéticos compartidos entre el autismo y otros trastornos neurológicos y psiquiátricos”, señala el Dr. Buxbaum, fundador del Consorcio de Secuenciación del Autismo.
Diversas mutaciones genéticas relacionadas con el autismo
“Nuestros descubrimientos fueron posibles, no solo por recopilaciones de datos ricos y a gran escala en la investigación del autismo y estudios genéticos de población, sino también por métodos de análisis recientemente desarrollados, lo que nos permitió explorar las raíces genéticas de la variabilidad del desarrollo neurológico de nuevas maneras. Además de los esfuerzos masivos de descubrimiento de genes en este campo, estamos avanzando en la comprensión sobre dónde, cuándo y cómo estos genes ejercen sus efectos durante el neurodesarrollo”, indica Michael Talkowski, miembro del Instituto Broad, director del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y también coautor principal del trabajo.
Según los hallazgos publicados, el Dr. Buxbaum considera que un enfoque de medicina de precisión para los trastornos del espectro del autismo beneficiaría a los pacientes, ya que los tratamientos que funcionan para las personas que tienen una mutación en un gen pueden no ser eficaces en afectados que presentan mutaciones en genes diferentes.
“Una conclusión fundamental es que el autismo tiene muchas mutaciones genéticas que lo impulsan y, por lo tanto, se justifican las pruebas genéticas, no solo en beneficio de las familias y las personas en riesgo de sufrir un TAE, sino también para impulsar el desarrollo de terapias”, subraya el Dr. Buxbaum, quien añade: “Cuanto más podamos avanzar en la terapia, en función de los objetivos identificados en estos hallazgos genéticos, tendremos el potencial de ayudar a más personas, lo que podría tener un impacto significativo para abordar el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo en todo el mundo”.
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