El tratamiento actual del síndrome de Cushing permite que el paciente lleve una vida normal

En ocasiones, la lesión puede proceder de las glándulas adrenales o glándulas suprarrenales, cuya ubicación se encuentra encima del riñón. Las dos alteraciones implican que se secrete más cortisol, ya sea de forma directa (si la lesión está a nivel de la glándula adrenal) o de forma indirecta (debido a la hormona que sale de la hipófisis y estimula la glándula adrenal).

Los síntomas más comunes de esta patología incluyen aumento de peso, cansancio, cara redondeada, acumulación de grasa en la parte posterior del cuello y los hombros, alteraciones de los lípidos, de la insulina y de la glucosa, baja defensa frente a las infecciones, alteraciones de las hormonas sexuales, osteoporosis, trastornos de coagulación y cuadros de depresión y ansiedad.

Mucho menos frecuente es el síndrome de Cushing ectópico, caracterizado por la presencia de un tumor situado en otra zona del organismo, en general en el área pulmonar, y que también produce una hormona que estimula la glándula adrenal.

Sin embargo, tal y como explica la Dra. Felicia Alexandra Hanzu, del servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínic de Barcelona, “el síndrome de Cushing tiene tratamiento, y los beneficios terapéuticos que se obtienen permiten llevar una vida normal“. Así lo ha indicado la especialista coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de esta enfermedad rara cuyas implicaciones se difunden en una campaña impulsada bajo el lema Desvelando los misterios del síndrome de Cushing.

Dificultades para dormir

Desarrollada por HRA Pharma Rare Diseases en colaboración con el Hospital Clínic, la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación IDIBAPS, esta iniciativa proyecta, a través de historias personales de pacientes, el éxito de los actuales tratamientos frente este trastorno hormonal. Es el caso de Cristina, una mujer joven que, tras ser operada, considera que su vida cotidiana es ahora incluso “mejor” que la que tenía antes de sufrir los efectos de la enfermedad.

“Me hinchaba día tras día como un globo”, recuerda esta afectada, en relación a los peores momentos de la patología, cuando el síndrome de Cushing le anuló la “capacidad de dominar” su cabeza, hasta el extremo de perder gran parte de la capacidad de concentración y sufrir problemas de memoria. Todo cambió cuando empezó a recibir la medicación oral para esta enfermedad, indicada para bajar los niveles altos de cortisol (hormona esteroidea o glucocorticoide), puesto que a partir de entonces pudo dormir “mucho mejor”.

Como señala la Dra. Hanzy, los pacientes con síndrome de Cushing “presentan niveles muy altos de cortisol prácticamente durante todo el día”. En las personas sanas, el ritmo circadiano comporta que los niveles de cortisol estén muy altos por la mañana y muy bajos por la noche, pero cuando hay un nódulo en la hipófisis, en la glándula adrenal o en otra parte del cuerpo que fomente la secreción de cortisol o ayude a su síntesis, las cantidades de esta hormona se mantienen elevadas durante casi toda la jornada.

El problema del retraso diagnóstico

“Yo me miraba al espejo y no me reconocía, sentía como que mi cara no era mi cara”, rememora Paula, otra de las personas que han superado esta patología hormonal y que ha participado en esta campaña de concienciación.

Inicialmente, achacó los síntomas que padecía a la edad, a su reciente postparto y al estrés laboral. A partir de aquel momento, comenzó un periplo por consultas médicas, que ella vivió como un proceso “muy agobiante, cansado y desagradable, sobre todo cuando no tienes una respuesta”. Pasaron cerca de cinco años hasta el diagnóstico definitivo. Una vez intervenida quirúrgicamente para extirpar los adenomas o nódulos (uno de los tratamientos indicados para el síndrome de Cushing), su cuerpo “tardó un poco en recuperarse”.

A veces, los nódulos que están detrás de la génesis de la afección son tan pequeños que dificultan la detección de las lesiones mediante las pruebas convencionales de resonancia.

No obstante, en la actualidad se están desarrollando recursos diagnósticos que permiten superar este obstáculo, y también es posible la determinación de espectrometría de masas de los cortisoles en plasma, que resulta ser “un gran avance en el diagnóstico del síndrome de Cushing” y “en el seguimiento de los niveles de cortisol” de los enfermos que están en tratamiento, según expone la Dra. Hanzu, quien agrega que gracias a la espectrometría de masas es posible “monitorizar a los pacientes fácilmente”.