Javi corría, jugaba al fútbol y disfrutaba de su infancia como cualquier otro niño. Pero su vida y la de su familia comenzaron a cambiar cuando aparecieron las caídas, las dificultades para caminar y la pérdida progresiva de capacidades que había adquirido durante sus primeros años. Hoy, con nueve años, este pequeño asturiano se enfrenta a una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que avanza con el tiempo. Según recoge el dossier de la asociación creada para ayudarle, su deterioro motor ha llegado hasta el punto de necesitar una silla de ruedas.
Su madre, Ana Piera Carbonell, es médica de Familia, investigadora clínica y presidenta de la Asociación El Ángel de Javi. Desde que conoció el diagnóstico de su hijo, trabaja para impulsar la investigación de una enfermedad para la que actualmente no existe un tratamiento curativo autorizado. Una tarea en la que confluyen su conocimiento científico y su experiencia personal como madre de un niño que está perdiendo progresivamente su autonomía.
«Javi nació sano. Creció, jugó, corrió y disfrutó de una infancia como cualquier otro niño. Pero nuestra vida cambió cuando comenzaron las caídas, las dificultades para caminar y una pérdida progresiva de capacidades que nunca imaginamos que tendríamos que presenciar», relata Ana.
En febrero de 2025, la familia recibió el diagnóstico: NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por alteraciones en el gen IRF2BPL. Se trata de un trastorno genético que provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso y que puede afectar gravemente a las funciones motoras, al habla y a la autonomía de quienes lo padecen. En sus formas más graves, puede provocar una dependencia total y comprometer la esperanza de vida durante la infancia o la adolescencia.
Según los datos recogidos por la Asociación El Ángel de Javi, se conocen alrededor de 225 casos en todo el mundo y 14 en España, aunque la propia entidad advierte de que la enfermedad podría estar infradiagnosticada.
Para Ana, conocer el diagnóstico supuso también comprender la urgencia de encontrar una alternativa terapéutica. Como profesional sanitaria, conoce las dificultades de investigar enfermedades tan poco frecuentes. Como madre, vive las consecuencias de una patología que continúa avanzando mientras se buscan posibles tratamientos.
«Desde entonces vivimos una carrera contra el tiempo. Porque mientras buscamos una solución, Javi sigue perdiendo capacidades. Y lo más doloroso para una madre es saber que cada día cuenta», explica.
Una terapia experimental que abre una vía de esperanza
La familia ha encontrado una posibilidad de avanzar en la investigación gracias al desarrollo de una terapia génica experimental dirigida a NEDAMSS. En Estados Unidos, la Fundación Eli ha impulsado una estrategia terapéutica basada en un vector viral AAV, con resultados preclínicos que la asociación considera prometedores.
El dossier de El Ángel de Javi recoge que esta línea de investigación ha dado un primer paso hacia su aplicación en pacientes con la administración experimental de una dosis a Elly Krueger, en Nueva York. Se trata de un avance en el desarrollo de la terapia, aunque todavía es necesario obtener evidencia clínica que permita determinar su seguridad y sus posibles beneficios.
En España, el objetivo es impulsar la fase clínica de este tratamiento en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, especializado en enfermedades pediátricas minoritarias y terapias avanzadas.
Para conseguirlo, Ana Piera y la asociación han promovido una movilización que ha reunido a ciudadanos, empresas, investigadores e instituciones en torno a una misma causa: conseguir financiación para que el proyecto científico pueda seguir avanzando.
La respuesta solidaria ha permitido alcanzar un primer objetivo fundamental. Según explica la madre de Javi, ya se ha movilizado una financiación de aproximadamente 1,5 millones de dólares para fabricar la terapia génica experimental, cuya producción está en marcha.
«En estos meses hemos conseguido algo que parecía imposible: movilizar a miles de personas, empresas, investigadores e instituciones para reunir los fondos necesarios para fabricar una terapia génica experimental dirigida a esta enfermedad», destaca.
La fabricación de la terapia supone un avance para el proyecto, pero no significa que el tratamiento esté ya disponible para los pacientes. Todavía es necesario desarrollar la fase clínica, cumplir los requisitos científicos y regulatorios correspondientes y evaluar sus posibles efectos.
El siguiente objetivo: reunir 890.000 euros
Después de conseguir los recursos necesarios para la fabricación de la terapia, la familia afronta un nuevo reto económico. Necesita reunir 890.000 euros adicionales para hacer posible la fase clínica en España, en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y avanzar hacia la posible administración experimental del tratamiento a los pacientes.
La cantidad se destinaría a impulsar esta nueva etapa de investigación, imprescindible para estudiar los posibles beneficios clínicos de la terapia y avanzar en el conocimiento de la enfermedad. «No estamos pidiendo financiación para una idea que todavía no existe. Estamos luchando para que una terapia génica en desarrollo pueda llegar a la fase en la que se estudien sus posibles beneficios clínicos», señala Ana.
La presidenta de El Ángel de Javi insiste en que la investigación debe abordarse con rigor y sin generar expectativas que la ciencia todavía no puede garantizar. Una terapia experimental no equivale a una cura y sus resultados solo podrán conocerse mediante los estudios correspondientes: «Como médica, conozco la importancia del rigor científico y sé que una terapia experimental no garantiza la curación. Pero como madre, también sé lo que significa ver cómo tu hijo pierde capacidades mientras existe una posibilidad real de investigar una intervención terapéutica».
Para la familia, el factor tiempo tiene una importancia especial. NEDAMSS es una enfermedad progresiva y Javi continúa perdiendo capacidades mientras se trabaja para conseguir los recursos necesarios. De ahí que Ana repita una frase que resume la urgencia con la que afrontan este proceso: «El tiempo es cerebro. Y para Javi, el tiempo no se detiene».
Una investigación que también busca ayudar a otros niños
Aunque la movilización nació a partir del diagnóstico de Javi, su familia quiere que el proyecto pueda beneficiar también a otras personas afectadas por NEDAMSS. El reducido número de casos conocidos en el mundo dificulta la investigación de esta enfermedad. Por ello, avanzar en el desarrollo de una terapia y generar evidencia científica representa un objetivo que va más allá de un solo paciente.
«No luchamos únicamente por Javi. Luchamos por los niños y familias que conviven con NEDAMSS, por generar evidencia científica y por abrir un camino que pueda permitir, algún día, disponer de un tratamiento autorizado», explica su madre.
La Asociación El Ángel de Javi trabaja para dar visibilidad a esta enfermedad y conseguir apoyos que permitan continuar con la investigación. A través de la iniciativa El Ejército de Javi contra NEDAMSS, la familia ha impulsado una campaña solidaria en la que participan personas y entidades comprometidas con esta causa. El dossier de la asociación también recoge distintas iniciativas de apoyo social y actividades solidarias, además de la colaboración de personas que contribuyen a difundir la historia del pequeño asturiano.
Ana considera que esta movilización demuestra la importancia de unir esfuerzos entre familias, investigadores, instituciones y sociedad civil para promover el desarrollo de posibles tratamientos destinados a enfermedades ultrarraras.
El proyecto pretende contribuir al conocimiento científico de NEDAMSS y abrir una vía de investigación que, en el futuro, pueda resultar útil para otros pacientes. Sin embargo, para continuar avanzando necesita completar la financiación de la siguiente fase.
Un llamamiento a la solidaridad de toda España
Con la fabricación de la terapia experimental ya financiada, la Asociación El Ángel de Javi concentra ahora sus esfuerzos en conseguir los 890.000 euros que todavía necesita para impulsar la fase clínica en España.
La familia busca la colaboración de particulares, empresas e instituciones, además del apoyo de los medios de comunicación para dar a conocer la enfermedad y el proyecto científico. «No necesitamos que nos prometáis un milagro. Necesitamos que nos ayudéis a conseguir que esta historia llegue a todos los rincones de España», expresa Ana Piera.
La madre de Javi confía en que la difusión de su historia permita llegar a personas y entidades que puedan contribuir económicamente a esta nueva etapa. Para ello, la asociación mantiene abierta una campaña de recaudación en la plataforma Mi Grano de Arena, además de promover otras formas de colaboración y apoyo institucional.
Campaña solidaria: El Ejército de Javi contra NEDAMSS
Página web: www.elangeldejavi.es
Correo electrónico: elangeldejavi@gmail.com
Teléfono: 610 296 279
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