La biología molecular ha supuesto una revolución en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hematológicas. Así lo han puesto de manifiesto los principales expertos del país durante la Reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), celebrada en Madrid
“La biología molecular nos ha permitido pasar de un enfoque genérico a uno personalizado, ajustado al perfil genético de cada paciente. Gracias a ello estamos redefiniendo la práctica clínica en hematología, desde el diagnóstico hasta la prevención, permitiendo una medicina más personalizada y efectiva”, subraya Eva Barragán, bióloga molecular en el Hospital Universitario La Fe de Valencia y coordinadora del encuentro.
En el abordaje de las neoplasias con predisposición germinal, un campo en crecimiento que combina genética, hematología y prevención, la biología molecular está permitiendo identificar mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades hematológicas. “Esto es crucial no solo para el paciente, sino también para sus familiares, ya que permite implementar estrategias de seguimiento, prevención y asesoramiento genético a la hora de tomar decisiones clínicas más informadas”, añade la especialista.
Nuevos retos y oportunidades
Con un enfoque eminentemente clínico, la jornada ha reunido a profesionales de referencia de hospitales de todo el territorio nacional para poner en común los avances más recientes que ya están teniendo impacto directo en la práctica clínica. Se han abordado los retos y oportunidades en la detección de enfermedad residual medible (ERM) en leucemia mieloide aguda con mutación FLT3-ITD, las implicaciones de mutaciones en BCR::ABL1 en leucemia mieloide crónica, el diagnóstico molecular de linfomas, o la implementación clínica de los estudios germinales y su impacto en la toma de decisiones terapéuticas.
La reunión ha incluido una mesa redonda sobre aspectos preanalíticos en muestras difíciles, presentaciones de experiencias hospitalarias y la exposición de nuevos proyectos colaborativos del grupo, como un repositorio de protocolos de PCR digital o encuestas para estandarizar metodologías en el estudio de mutaciones.
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