Más del 80% de las personas con síndrome de Down padecen trastornos del sueño

Sin embargo, estos problemas suelen estar infradiagnosticados, ya que muchos pacientes y familias no son conscientes de su importancia ni de los posibles tratamientos. Las personas con síndrome de Down presentan muchos problemas de sueño a lo largo de su vida. Entre ellos, el insomnio y, sobre todo, las apneas obstructivas del sueño (AOS) son los más frecuentes.

Debido a sus características físicas (como un cuello corto, amígdalas grandes u obesidad), este colectivo tiene un alto riesgo de padecer AOS desde la infancia, un riesgo que aumenta en la edad adulta. Los adultos con síndrome de Down tienen AOS hasta seis veces más que la población general.

“Los trastornos del sueño en las personas con síndrome de Down son muy frecuentes y, lamentablemente, a menudo pasan desapercibidos. La apnea del sueño, por ejemplo, es una de las alteraciones más comunes y puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo”, explica la Dra. Sandra Giménez, neurofisióloga clínica especialista en Medicina del Sueño de la Unidad Multidisciplinar del Sueño del Hospital Sant Pau e investigadora del grupo de investigación de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau.

Infradiagnóstico

Estos problemas de sueño, a pesar de ser tan habituales, suelen pasar desapercibidos y estar infradiagnosticados. Los síntomas, como despertares nocturnos o apneas, pueden ser difíciles de reconocer, y las consecuencias, como la somnolencia diurna, pueden ser malinterpretadas por las familias como una parte natural del envejecimiento en el síndrome de Down.

“Es fundamental sensibilizar a las familias y a los profesionales sanitarios sobre estos trastornos, porque el sueño no solo afecta el día a día de la persona, sino que también puede tener un impacto en su salud a largo plazo”, añade la Dra. Giménez, quien destaca que los trastornos del sueño en este colectivo pueden provocar consecuencias graves, como dificultades cognitivas, problemas de memoria y alteraciones en el estado de ánimo.

La falta de detección precoz hace que muchas personas con síndrome de Down no reciban el tratamiento adecuado y/o que se presuponga que, debido a su condición de discapacidad, no tolerarán el tratamiento ni obtendrán ningún beneficio. Con las doctoras Inés Podzmaczer, Vera Lugo y Ana Fortuna y el equipo de enfermería de la Unidad del Sueño del Hospital de Sant Pau, se ha comprobado la viabilidad y efectividad del tratamiento de la AOS en adultos con síndrome de Down mediante un dispositivo de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP), con la misma eficacia que en la población general, mejorando la calidad del sueño y reduciendo los riesgos asociados.

“Los estudios realizados en población general sugieren que las alteraciones del sueño pueden acelerar la progresión hacia la demencia por alzhéimer y, a su vez, que la propia enfermedad de Alzheimer puede empeorar los problemas del sueño”, explica la Dra. Lídia Vaqué, investigadora del grupo de investigación de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau y de la Unidad de Memoria Sant Pau.

Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, desde el Hospital de Sant Pau se quiere alertar sobre la necesidad de detectar y tratar estos trastornos del sueño para mejorar la salud y el bienestar de este colectivo. La falta de un descanso adecuado puede afectar la memoria, la capacidad cognitiva y la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores.

Un estudio pionero para profundizar en la relación entre el sueño y el alzhéimer

Para conocer mejor la relación entre los trastornos del sueño y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, la Unidad Alzheimer-Down de Sant Pau, en colaboración con la Universidad de Nueva York, está llevando a cabo un estudio innovador.

El estudio incluye pruebas avanzadas como la polisomnografía y el monitoreo de la temperatura central mediante una cápsula especial. Esta última técnica permite analizar las fluctuaciones de la temperatura corporal y su relación con el ritmo circadiano, un factor clave en la calidad del sueño. Los investigadores sospechan que las alteraciones en este ritmo podrían influir en el riesgo de desarrollar alzhéimer.

“Este estudio nos permitirá comprender mejor cómo las alteraciones del sueño afectan la progresión de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Sabemos que dormir mal puede tener un impacto directo en la neurodegeneración, pero necesitamos más datos para determinar hasta qué punto esto se puede modificar con intervenciones específicas”, añade la Dra. Lídia Vaqué.

“Uno de los aspectos más interesantes del estudio es que nos permite hacer un seguimiento a largo plazo de estos pacientes y ver cómo los cambios en el sueño pueden influir en su evolución cognitiva. Este enfoque nos puede ayudar a identificar estrategias preventivas”, destaca la Dra. Vaqué.

Los resultados de esta investigación podrían ser clave para establecer nuevos protocolos de detección precoz y tratamiento de los trastornos del sueño en personas con síndrome de Down, ayudando a retrasar la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Además, se prevé que este estudio permita evidenciar cómo la mejora del sueño puede tener un efecto positivo en la función cognitiva y la calidad de vida de estos pacientes.

Una llamada a la participación

Esta investigación forma parte de un estudio longitudinal que prevé reclutar a 60 participantes para realizar un seguimiento a largo plazo de los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer. Los pacientes que participan en el estudio no solo se benefician de la evaluación del sueño, sino que también tienen acceso a pruebas neuropsicológicas y de imagen cerebral de alta precisión. Además, este estudio ofrece una oportunidad única para detectar precozmente alteraciones que pueden ser tratadas para mejorar su calidad de vida.

Desde el Hospital de Sant Pau se hace un llamamiento a las personas con síndrome de Down y sus familias para participar en esta investigación, que no solo contribuirá al conocimiento científico, sino que también puede tener un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes.

La Unidad Alzheimer-Down de Sant Pau, referente en este ámbito, trabaja conjuntamente con la Fundación Catalana Síndrome de Down para fomentar la participación y sensibilizar sobre la importancia del sueño en la salud cerebral. Además, el centro también estudia cómo el tratamiento de los trastornos del sueño puede influir en la progresión de la neurodegeneración.

La investigación médica como motor de inclusión e innovación en el síndrome de Down

Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Down, la Fundación Jérôme Lejeune, una institución internacional dedicada a la investigación, atención médica y defensa de los derechos de las personas con discapacidades intelectuales de origen genético, como el síndrome de Down, ha coordinado una iniciativa con científicos de la T21 Research Society, una organización científica internacional que reúne a investigadores especializados en síndrome de Down. Entre ellos se encuentran el Dr. Juan Fortea y la Dra. Maria Carmona-Iragui, quienes destacan la importancia de la investigación científica para mejorar la salud y la inclusión de las personas con síndrome de Down.

Esta iniciativa subraya que, a pesar de los avances científicos que han permitido aumentar la esperanza de vida de este colectivo hasta los 60 años en algunos países, la investigación en este campo sigue recibiendo un financiamiento desigual. En Europa, el apoyo es limitado en comparación con Estados Unidos, donde el programa INCLUDE ha destinado más de 400 millones de dólares a la investigación sobre el síndrome de Down.

El estudio de afecciones como los trastornos del sueño, las enfermedades autoinmunitarias y el alzhéimer puede generar avances significativos no solo para las personas con síndrome de Down, sino para toda la población. Con mayor inversión y apoyo institucional, la investigación puede seguir avanzando para garantizar una mejor calidad de vida y una inclusión real para este colectivo.