Un tratamiento precoz y especializado es clave para cambiar la evolución natural del síndrome de Dravet

 “El diagnóstico precoz es hoy más importante que nunca, ya que reconocer las señales de alarma, sospechar la enfermedad desde las primeras crisis, y realizar un estudio genético temprano permiten iniciar tratamientos específicos, así como establecer medidas de prevención y de seguimiento desde las etapas más precoces del síndrome de Dravet. Cada vez disponemos de más evidencia de que el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados”, destaca en este sentido el neuropediatra Julián Lara, portavoz de la SENEP.

El síndrome de Dravet se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre, que pueden poner en riesgo la vida del niño. Sin embargo, hoy sabemos que el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia grave.

“Recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias. Un viaje marcado por la incertidumbre, por el miedo, y por la necesidad de adaptarse a una enfermedad que transforma la vida cotidiana, y que afecta no sólo al niño, sino también a sus padres, hermanos y cuidadores”, resalta este experto.

Comorbilidades del neurodesarrollo

Precisamente, el doctor Lara explica que a lo largo de la evolución de la enfermedad aparecen importantes comorbilidades del neurodesarrollo: “Muchas personas con síndrome de Dravet presentan dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y de comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño, y distintos grados de dependencia funcional. Estas manifestaciones tienen un profundo impacto sobre la autonomía y la participación en la vida familiar, escolar, y social”.

Pero además, advierte este neuropediatra, de que las preocupaciones de las familias también cambian con el tiempo y mientras que en los primeros años el miedo se centra en las crisis prolongadas, en las visitas a Urgencias, en los ingresos hospitalarios, y en el riesgo vital asociado a la enfermedad, más adelante, las preguntas pasan a ser otras. “¿Cómo será su desarrollo?, ¿podrá comunicarse?, ¿será autónomo?, ¿cómo será su vida adulta?, ¿quién cuidará de él o ella en el futuro? De hecho, en muchos adolescentes y adultos con síndrome de Dravet, las comorbilidades y la pérdida de autonomía terminan siendo una preocupación mayor que las propias crisis epilépticas”, asegura.

Por eso, incide en que “el viaje del síndrome de Dravet está lleno de altibajos emocionales”, y en los pacientes y sus familias pueden darse momentos de enorme estrés y vulnerabilidad, especialmente en el momento del diagnóstico, durante las crisis graves, o cuando aparecen nuevas dificultades del neurodesarrollo. “Pero también existen etapas de estabilidad y de esperanza, en las que las familias aprenden a convivir con la enfermedad, celebran cada avance, y encuentran apoyo en los profesionales sanitarios, en las asociaciones de pacientes, y en otras familias que recorren el mismo camino”, remarca el doctor Lara.

Formación específica e integral

En este recorrido, subraya el papel esencial que desempeña el neuropediatra, ya que acompaña a las familias desde la sospecha diagnóstica, en el estudio genético, y hasta el seguimiento continuado de la epilepsia y de las comorbilidades hasta la edad adulta de los pacientes, proporcionando orientación, apoyo, y una atención integral a lo largo de todas las etapas de la enfermedad.

“Hoy podemos transmitir un mensaje de esperanza. La investigación en síndrome de Dravet está viviendo un momento extraordinario. Los avances en genética, los tratamientos específicos, y el desarrollo de las terapias dirigidas y de las estrategias de medicina de precisión están cambiando el paradigma de la enfermedad. Por primera vez, no sólo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía, y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias”, subraya el neuropediatra Julián Lara.

Área de Capacitación Específica

Por ello, desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica insistimos en la necesidad de la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada (entre otros campos, en epilepsia, neurodesarrollo, y enfermedades raras), y garantizar así que los niños y adolescentes con enfermedades neurológicas complejas, como el síndrome de Dravet, reciban la atención experta que necesitan desde las etapas más precoces de su enfermedad.

En última instancia, desde la SENEP queremos rendir un homenaje especial en este Día Internacional del Síndrome de Dravet a la profesora Charlotte Dravet (1936-2025), cuya extraordinaria visión clínica permitió identificar y describir esta enfermedad hace más de cuatro décadas. “Su legado continúa inspirando a profesionales, a investigadores, y a asociaciones de pacientes de todo el mundo, en el objetivo común de seguir transformando el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias”, concluye Julián Lara.

Edificios iluminados

Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos se iluminan hoy de color morado con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet. Con esta iniciativa, la Fundación Síndrome de Dravet persigue nuevamente dar visibilidad a esta enfermedad rara, caracterizada por crisis epilépticas refractarias (incontroladas pese a la medicación) y asociadas casi siempre a retraso cognitivo moderado o severo, problemas en la marcha, en el habla y en el sueño, así como conductuales, y habitualmente características del trastorno del espectro autista (TEA).

Entre los enclaves emblemáticos que se iluminarán de morado este 23J se cuentan, como en años anteriores, los edificios del Congreso de los Diputados, la Fuente de Neptuno y la Asamblea de la Comunidad en Madrid; el Estadio de San Mamés en Bilbao; el Parlamento de Galicia de Santiago de Compostela; la Diputación de Barcelona o el Palacio de la Generalitat en Barcelona o el Palacio de la Aljafería en Zaragoza. Ello es posible gracias a la implicación de las administraciones públicas, principalmente de ayuntamientos por todo el territorio nacional, pero también de administraciones provinciales, como las diputaciones, y autonómicas, así como instituciones a nivel nacional.

Las familias afectadas organizan quedadas en numerosas ciudades en torno a estos emplazamientos para trasladar un mensaje reivindicativo en busca de una mayor concienciación social y apoyo a la investigación.

Lo que piden los pacientes

Más allá de la visibilidad, la Fundación Síndrome de Dravet aprovecha esta jornada para reivindicar un cambio en el enfoque asistencial. El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo: a las crisis epilépticas se suman numerosas comorbilidades que marcan la vida de la persona y de su familia —deterioro cognitivo, alteraciones de la conducta, del sueño, de la marcha y del habla—, y un riesgo elevado de muerte súbita (SUDEP) que sigue siendo poco conocido. Por ello, la organización reclama una atención multidisciplinar que aborde el conjunto del cuadro, y no únicamente las crisis epilépticas.

La entidad subraya, además, una de las grandes carencias del sistema: la transición de la atención pediátrica a la del adulto. «El síndrome de Dravet no es solo epilepsia: es una condición que acompaña a la persona y a la familia toda la vida. Reclamamos un modelo de atención integral que no se limite a contar crisis epilépticas, sino que cuide el neurodesarrollo y las comorbilidades, y que garantice una transición ordenada hacia la vida adulta, hoy una de las grandes asignaturas pendientes. Ningún paciente debería ver mermadas sus opciones de desarrollo y de atención al alcanzar la mayoría de edad», reclama José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.