Relevancia de la genética hasta en un 80% de los casos de TDAH

“El TDAH no es una enfermedad, sino que se define como un trastorno del neurodesarrollo, de carácter neurobiológico, de inicio en la infancia, y cuyos síntomas principales son: el déficit de atención, la hiperactividad, y/o la impulsividad. Representa uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes en la población infantojuvenil española”, explica la neuropediatra y miembro del Grupo de Trabajo de Trastornos del Neurodesarrollo de la SENEP Cristina Castaño de la Mota, coincidiendo con la celebración hoy del Día Nacional del TDAH.

En concreto, subraya esta experta que en el TDAH la genética constituye el principal factor de riesgo en su aparición: “No existe un gen único del TDAH. El trastorno surge de la acumulación de cientos de pequeñas variaciones en el ADN que, al superar un umbral biológico determinado, activan la predisposición. Estas variantes genéticas influyen directamente en la regulación de neurotransmisores clave, como la dopamina y la noradrenalina, los cuales regulan la atención, el autocontrol, y la actividad motora”.

Expresividad variables

A su vez, resalta que el TDAH tiene una expresividad variable dentro de una misma familia, y personas con la misma carga genética pueden manifestarlo de formas totalmente distintas. Pero es que, asimismo, indica que un porcentaje significativo de las variantes genéticas del TDAH también incrementa la vulnerabilidad hacia otros trastornos del neurodesarrollo, o del ámbito de la salud mental. Según datos de la SENEP, hasta un 50% de los pacientes diagnosticados de TDAH puede asociar otro tipo de problemas, siendo los más habituales los trastornos de conducta, los trastornos del ánimo, la ansiedad, las dificultades de aprendizaje, y el bajo rendimiento académico.

Otro posible desencadenante y modulador del TDAH, según prosigue, serían los factores ambientales. “Estos factores son muy variados: estrés prenatal, prematuridad, tóxicos durante el embarazo (tabaco y otras sustancias), dinámica familiar, etc., siendo algunos de ellos evitables”, aclara la doctora Castaño de la Mota.

Perspectiva de génereo

Además, remarca que en el TDAH puede observarse la diferencia de síntomas según el género, ya que la misma carga genética conlleva distinta manifestación entre hombres y mujeres. “La diferencia en la prevalencia diagnosticada entre hombres y mujeres no se debe a que los genes actúen de forma diferente, sino a cómo se manifiesta el trastorno, y al impacto de las expectativas sociales”, sostiene.

Lamenta aquí que, en el caso de las mujeres, éstas han sufrido un infradiagnóstico a lo largo de los años en este campo porque suelen presentar síntomas internalizados y más sutiles como la inatención; mientras que, en el caso de los varones, estos suelen presentar perfiles hiperactivos-impulsivos, o combinados con síntomas más visibles, más evidentes.

Mantiene a su vez Castaño de la Mota que los primeros síntomas suelen manifestarse de media antes de los 7 años, si bien en algunos casos no es hasta la adolescencia, cuando aumenta la exigencia académica, cuando crece la sospecha; un aspecto, además, más frecuente en niñas con TDAH, y en las que predominan las dificultades de atención.

Problemas con el diagnóstico

A la hora de realizar el diagnóstico del TDAH considera esta neuropediatra que es necesaria una mayor concienciación de la sociedad ante los síntomas para así favorecer un diagnóstico precoz, ya que actualmente éste es clínico. “No existen pruebas, ni análisis genéticos diagnósticos a día de hoy, en sangre ni en otras muestras biológicas, que sirvan por sí solas para confirmar el diagnóstico del TDAH”, advierte.

El pediatra de Atención Primaria juega un papel muy importante en la detección precoz y en el seguimiento del TDAH, según detalla, mientras que el neuropediatra tiene un rol fundamental en el diagnóstico diferencial con otros trastornos del neurodesarrollo, en la identificación de comorbilidades, y en el abordaje integral de estos niños. Además, dice que la realización de una historia clínica completa, incluyendo unos antecedentes personales y familiares detallados, puede ayudar también a identificar casos con una carga genética más importante, o ponernos en la pista de un origen tipificable.

Es por todo ello por lo que, coincidiendo con el Día Nacional del TDAH, la SENEP reclama también la creación de un Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría que reconozca y regule la formación especializada necesaria para evaluar el neurodesarrollo infantil, establecer el diagnóstico diferencial del TDAH, e identificar otras condiciones asociadas. Este reconocimiento contribuiría a reforzar el papel del neuropediatra en el diagnóstico y el abordaje integral de estos pacientes, en coordinación con Atención Primaria y los demás profesionales implicados, y a favorecer una atención de calidad y equitativa.