Un estudio internacional que cuenta con la participación del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) ha identificado 119 genes relacionados con la esquizofrenia.
Publicado en la prestigiosa revista Nature, se trata del mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad, ya que ha incluido a 76.755 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica.
El trabajo detalla 119 genes (105 codificadores de proteínas) implicados en funciones de las neuronas, como la organización, diferenciación y la transmisión sináptica (es decir, la conexión entre neuronas). Previamente, algunos de estos genes ya se habían encontrado alterados en autismo y otros trastornos del desarrollo.
El grupo liderado por la investigadora del CIBERSAM Elisabet Vilella y vinculado al Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y la Universitad Rovira i Virgili de Tarragona (URV) ha sido coautor de este estudio, en el que también participan investigadores del CIBERSAM en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (Celso Arango, Javier González-Peñas, Carmen Moreno y Mara Parellada), la Universidad de Barcelona (Lourdes Fañañás), el Hospital Universitario de Álava (Ana González Pinto), el INCLIVA (Julio San Juan), el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Benedicto Crespo) y la Universidad de Valencia (Dolores Moltó).
Las alteraciones afectan a diferentes áreas del cerebro
La importancia de esta investigación reside en que se han podido vincular a genes concretos muchas de las asociaciones que se encontraron entre la esquizofrenia y variantes genéticas comunes (frecuencia poblacional mayor del 1%) en 287 localizaciones cromosómicas –lugares donde se ubica un gen específico en un cromosoma–. Según explica Elisabet Vilella, “la mayoría de las variantes identificadas se encuentran en genes expresados en neuronas del sistema nervioso central, pero no en otros tejidos o tipos de células”.
Los hallazgos también sugieren que la función neuronal alterada en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, y pueden explicar sus diversos síntomas, como la presencia de alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.
Julio Sanjuán, investigador principal del Grupo de Investigación en Psiquiatría y Enfermedades Neurodegenerativas de INCLIVA y profesor de la UV, y María Dolores Moltó, miembro del mismo equipo y que dirige también el Grupo de Genética Humana y Modelos de Enfermedad de la UV, ambos integrantes del CIBERSAM, destacan: “Se ha dado un paso necesario hacia la comprensión de las causas de la esquizofrenia que permitirá, tras nuevos estudios, conocer los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. Esto es clave en la identificación de nuevos tratamientos que sean más eficaces”.
Sobre la esquizofrenia
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana. Según la OMS, afecta aproximadamente a una de cada 300 personas en todo el mundo. Muchos pacientes no responden bien a los tratamientos actuales y experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física, lo que afecta a las relaciones sociales, la educación y el trabajo.
La esquizofrenia es considerada una enfermedad multifactorial, y se achaca a los factores de susceptibilidad genética un papel clave en la patología. La heredabilidad es del 60%-80%, gran parte de la cual se atribuye a alelos (un alelo o alelomorfo? ? es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen) de riesgo comunes, lo que indica que los estudios de asociación de todo el genoma pueden ayudar a nuestra comprensión de las causas y el origen de la enfermedad.
En este sentido, entender la genética de la esquizofrenia es un paso decisivo para desarrollar nuevos medicamentos y adaptar los tratamientos de los que ya se dispone para satisfacer las necesidades de cada paciente.
Referencia:
Vassily Trubetskoy et al. ‘Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia’. Nature, 2022.10.1038/s41586-022-04434-5.
https://www.nature.com/articles/s41586-022-04434-5
Fuentes: CIBERSAM, INCLIVA-UV
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios