Como cada año, el segundo lunes de febrero se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, que tiene el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia, la cual afecta alrededor de 65 millones de personas en todo el mundo.
La epilepsia es un trastorno neurológico provocado por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas y se caracteriza por una predisposición en el cerebro a padecer crisis epilépticas recurrentes, siendo la epilepsia uno de los síntomas más característicos del síndrome de Dravet, patología que actualmente no cuenta con cura ni con tratamiento totalmente eficaz.
El síndrome de Dravet, catalogado comúnmente como epilepsia catastrófica de la infancia, comienza en el primer año de vida, con crisis epilépticas desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Según manifiesta José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “a lo largo de su vida los pacientes sufren una serie de trastornos graves del neurodesarrollo, por lo que se hace necesario impulsar la investigación para abordar todas las comorbilidades de esta patología, además de la epilepsia”.
Diagnóstico incorrecto
Desde la Fundación Síndrome de Dravet explican que “más del 80 por cierto de los pacientes recibe inicialmente un diagnóstico incorrecto y, a diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el síndrome de Dravet, lo que puede llevar a que en estos pacientes se agraven de manera considerable las consecuencias de esta enfermedad”.
Esto se podría evitar si se realizara un test genérico a todos los niños durante su primer año de vida que hayan tenido un cuadro de epilepsia y no respondan a fármacos. Por ello, el presidente de la Fundación reclama “menos restricciones presupuestarias a las comunidades autónomas en cuanto a las pruebas genéticas, mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir un test genético, a la misma vez que unos resultados más ágiles y rápidos”.
Dravet Syndrome Conference
Asimismo, con el fin de discutir sobre las diferentes comorbilidades del síndrome de Dravet y la investigación y tratamientos en curso, la Fundación Síndrome de Dravet está realizando la Dravet Syndrome Conference que se llevará a cabo el 23 de marzo del presente año en Madrid, donde se reunirán investigadores de renombre internacional, como la misma doctora Charlotte Dravet, que da nombre a esta enfermedad.
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.
Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
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